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本PPT主要内容有1996年:视物不清,当地考虑“白内障”,未手术。上述症状呈渐进性加重。 1998年:看不见物体,外院予白内障手术后视力缓慢恢复。 1999年:双侧跟腱部硬肿物,后逐渐增长增粗;同时智能下降。 2011年:行走时跟腱疼痛,双下肢渐进性无力,步态拖步,双下肢交叉。 2012年:腰痛和肉眼血尿,外院行“双肾切开取石”手术。 2015年3月:门诊拟诊为“遗传性痉挛性截瘫(复杂型)”收。 病前无感染、外伤、疲劳、免疫接种等病史。病程中无言语不清、手抖等锥体外系症状,无精神行为异常,无全身抽搐,无头痛头晕不适,饮食。
6岁时有“高热”史,具体情况不详。否认肝炎及肺结核病史,否认心脏疾病史等。 患者在发病前运动、智能发育较同龄人无差别,各种疫苗按时接种。 家族史中否认有类似症状患者。。
神志清楚,言语略含糊。对时间、地点定向力差,计算力差,远近记忆力差。 远视力左侧裸眼0.8,右侧裸眼1.2。 双侧眼球活动自如,未引出眼震。 双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,双侧软腭抬举正常,咽反射正常。 双上肢肌张力正常,双下肢肌张力呈重度折刀样增高,双下肢膝腱反射亢进,双侧踝阵挛阳性,双侧巴氏征未引出。 双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准,快复轮替动作笨拙,Romberg征睁闭眼均不稳,深浅感觉检查正常。 双下肢皮肤呈鱼鳞样改变,双侧高足弓。 双侧跟腱可触及条索状肿物,约15cm*7cm*3cm,质硬,压痛(。
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